Diagnostyka chorób
układu krążenia

Dowiedz się więcej o pakiecie wsparcia diagnostycznego chorób układu krążenia oraz badaniu predyspozycji genetycznych do schorzeń kardiologicznych.

wybierz badanie

wsparcie dla Twojego serca

Jak możemy
Ci pomóc?

Choroby układu krążenia są główną przyczyną zgonów w Polsce. Kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang.
Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów oraz umożliwia analizę genetycznych predyspozycji do wystąpienia chorób układu sercowo naczyniowego, stanowiąc tym samym skuteczne narzędzie w diagnostyce, terapii oraz w ukierunkowanej profilaktyce chorób układu krążenia.

Test IMAGENE.ME o nazwie im.Cardio WES to skuteczna pomoc w ocenie predyspozycji genetycznych do chorób układu krążenia.

01

Gdy zdiagnozowano chorobę układu krążenia, natomiast przebieg choroby jest niestandardowy i/lub wdrożone leczenie nie przynosi spodziewanych rezultatów.

02

Gdy zdiagnozowano chorobę układu krążenia i istnieje podejrzenie, że choroba ta ma podłoże genetyczne, a poznanie profilu genetycznego może umożliwić wdrożenie ukierunkowanego leczenia.

03

Gdy osoby, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia chcą sprawdzić, czy choroba jest spowodowana dziedziczną zmianą genetyczną.

04

Gdy bliscy krewni danej osoby chorują na chorobę układu krążenia i chciałaby ona zweryfikować, czy ma dziedziczne predyspozycje do podwyższonego ryzyka rozwoju chorób, aby móc wdrożyć odpowiednią profilaktykę.

05

Gdy występują objawy choroby układu krążenia, natomiast dotychczas nie udało się postawić trafnej diagnozy.

dowiedz się

Dlaczego warto przeprowadzić badanie im.Cardio WES w IMAGENE.ME?

Pomoc w diagnozie

W przypadku osób, u których występują objawy choroby układu krążenia, badanie może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie.
Wsparcie w terapii

W przypadku osób, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, badanie daje możliwość spersonalizowanej terapii. Wśród przykładów można wymienić np.: zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej u osób ze zdiagnozowaną chorobą Fabry'ego związaną z patogennymi wariantami germinalnymi w genie GLA; terapie celowane, hamujące wątrobową syntezę białka TTR, stabilizujące tetramer lub rozrywające włókna u osób z rozpoznaniem genetycznej amyloidozy sercowej TTR.
Profilaktyka

W przypadku osób z objawami układu krążenia zidentyfikowanie podłoża genetycznego choroby może wspomóc we wprowadzeniu odpowiednich działań profilaktycznych zapobiegających rozwojowi choroby.
Prawdziwa motywacja

W przypadku wykrycia wariantu istnieje możliwość podjęcia działań profilaktycznych, w tym zmiana stylu życia, regularne wizyty kontrolne u lekarza, a także możliwość podjęcia zabiegów prewencyjnych.
Ochrona rodziny

Badanie pomaga w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu ukierunkowanej analizy u pozostałych członków rodziny.
Wiedza o predyspozycjach

W przypadku rodzinnej historii chorób kardiologicznych badanie daje możliwość identyfikacji predyspozycji do rozwoju choroby układu krążenia oraz poznania ryzyka genetycznego.

geny

W obrębie
24 000 genów
zbadamy między
innymi:

1142 genów

Związanych z chorobami układu sercowo-naczyniowego i predyspozycjami do wystąpienia chorób tj:

Arytmie, np. zespół wydłużonego odcinka QT (np. geny KCNQ1, KCNH2, SCN5A); migotanie przedsionków (np. geny TBX5, GJA5, MYL4); choroba węzła zatokowego (np. geny HCN4, GNB2, RYR2) zespół Brugadów (gen SCN5A). Kardiomiopatie, np. przerostowa (np. geny MYBPC3, MYH7, TNNI3); rozstrzeniowa (np. geny BAG3, DSP, ACTC1); arytmogenna (np. geny DSC2, FLNC, JUP); restrykcyjna (np. geny TTN, TTR, TNNT2). Wrodzone wady serca (np. geny CFAP53, PKD1L1, ZIC3). Choroba wieńcowa (np. geny APOB, LDLR, PCSK9). Rodzinna hipercholesterolemia (np. geny CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9). Zaburzenia sercowo-naczyniowe np. choroba zastawkowa serca (np. geny ADAMTS19, NKX2-5); wady aorty (np. geny ELN, LOX, MYLK); malformacja naczyniowa (np. geny ELMO2, PIK3CA, BRAF). Zespoły chorobowe, gdzie jednym z objawów są zaburzenia układu krążenia np. zespół Noonan (np. geny KAT6B, KRAS); zespół Marfana (np. geny FBN1, FBN2).

krok 1

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
krok 2

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
krok 3

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
krok 4

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
krok 5

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
krok 6

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
krok 7

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci Raport Medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Co otrzymasz
po badaniu
DNA?

wybierz badanie

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek - przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME.

Poznaj historię tych,
którym pomogliśmy

“Wierzymy, że każda osoba zasługuje na wiedzę o tym, co dzieje się z jej zdrowiem."

Historia Karoliny

Ze względu na choroby układu krążenia występujące w mojej rodzinie, zdecydowałam się na wykonanie badania im.Cardio WES w IMAGENE.ME. Dzięki temu dowiedziałam się o obecności patogennego wariantu w genie KCNQ1, który związany jest z występowaniem rodzinnego migotania przedsionków, zespołu Romano i Warda oraz rodzinnego zespołu skróconego odstępu QT.

Po uzyskaniu informacji o obecności tego wariantu niezwłocznie umówiłam wizytę u specjalisty i wdrożyłam działania profilaktyczne, które – mam nadzieję – pozwolą mi zadbać o swoje zdrowie, dzięki być może będę w stanie uniknąć groźnych powikłań tych chorób.

Karolina, 36 lat

marketingowiec
Historia Tomka

I wreszcie jest możemy „to” nazwać po imieniu. To ultrarzadki zespół, którego jest mniej niż 150 przypadków na świecie. Jednak nie ma – z tą odmianą na którą Tomek choruje – póki co nikogo w Europie…

To niezwykle rzadki NALCN CLIFAHDD SYNDROM. Teraz wiem, że to było coś mega trudnego do znalezienia, ale jest i wiemy jak to nazywać. Przekopuję czeluści internetu, by jeszcze bardziej poznać przeciwnika, by dowiedzieć się o nim jak najwięcej.

A przede wszystkim, by Tomkowi zapewnić godne życie w tle tak skomplikowanej choroby.

Dorota Długosz

mama Tomka

zobacz wszystko

Jak dbamy o bezpieczeństwo
Twoich danych?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Jakość realizowanych badań

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGS, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Pełna anonimizacja badania

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Pełna kontrola użytkownika nad swoimi danymi

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi.
Najwyższe standardy przechowywania danych

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

Czym jest badanie WES?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jest z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Jak wykonywane jest badanie WES?

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicznego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Jak często powinno się wykonywać badanie WES?

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Czy w celu wykonania badania WES muszę się udać do laboratorium?

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!